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今天，一条新闻震惊了整个生物界。
被誉为生命科学‘登月计划’的人类基因组测序再次取得重大进展：国际科学团队端粒到端粒联盟（T2T）发表了第一个完整的，无间隙的人类基因组序列，首次揭示了高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。
这是对13年发布的标准人类参考基因组序列的重大升级。《科学》杂志不但连发6篇论文报告这一成就，还将所有的基因组数据刊登了出来。
2001年，由6个国家的科学家共同参与的国际人类基因组计划首次公布人类基因组图谱，以及初步的分析结果，2003年又公布了人类基因组序列草图。
然而由于技术限制，当初的人类基因组计划留下了大约8%的“空白”间隙。这部分很难被测序，由高度重复，复杂的DNA块组成，其中包含功能基因以及位于染色体中间和末端的着丝粒和端粒。
如今，经过20年的努力，新的无间隙版本被公布了，人类23对染色体上的所有基因测序彻底被攻克。
这一完整无间隙的序列将对人类基因组变异的全面了解，以及揭露某些疾病的遗传突变，做出至关重要的贡献。
人类的染色体由一条一条的基因片段组成，这些片段由C，G，A，T四个碱基进行编码，就像一个密码库，里面封存了人类这台机器的设计图纸，以及制造方法。
是的，人类真的很像一台机器，只不过是用有
第一百六十二章 从罕见病开始的基因治疗(5/7)